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Lipodystrophies génétiques partielles, de la physiopathologie à la prise en charge

Héléna Mosbah ; Marie-Christine Vantyghem ; Camille Vatier ; Sonja Janmaat ; Bruno Donadille ; Corinne Vigouroux ; Isabelle Jéru |

Dans Médecine des maladies métaboliques (Vol. 15, n°2, March 2021)

Les lipodystrophies partielles d’origine génétique sont des maladies rares caractérisées par un déficit sélectif de tissu adipeux (TA). Leur diagnostic est complexe et leur prévalence est sous-estimée du fait de leur proximité clinique avec le s[...]

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Récepteur MC4R : actualités de la recherche dans l’obésité et potentiels développements thérapeutiquesMC4R receptor: News from obesity research and potential therapeutic developments

Maeva Duquesnoy ; Héléna Mosbah ; Karine Clément ; Béatrice Dubern ; Christine Poitou |

Dans Médecine des maladies métaboliques (Vol. 14, n° 7, November 2020)

Le récepteur aux mélanocortines de type 4 (MC4R) a un rôle central dans la voie leptine/mélanocortines et dans la régulation de l’homéostasie énergétique. Les mutations hétérozygotes du gène MC4R sont la cause la plus fréquente d’obésité sévère [...]

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