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Imene Braham, Auteur ; Bassem Charfeddine, Auteur ; Leila Ben Othmene, Auteur ; et al., Auteur |La galactosémie congénitale est une maladie métabolique héréditaire à transmission autosomique récessive, caractérisée par des déficits enzymatiques dans le métabolisme du galactose. Le déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase (GALT) e[...]Article
S Stéphenne, Auteur ; E. Sokal, Auteur |Article
Marc-Antoine Michel, Auteur ; Elodie Raucourt, Auteur ; Nathalie Bednarek, Auteur ; R. Garnotel, Auteur |Le dépistage de la phénylcétonurie est effectué, en France au 3 e jour de vie, sur carton Guthrie, par mesure de la concentration en phénylalanine. Nous avons entrepris d’examiner, lors de cette étude, le diagnostic final des patients ayant une [...]
