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L’hémoglobine D-Punjab est un variant d’hémoglobine fréquent en Inde mais très rare au Maroc. Souvent, sa présence a des répercussions cliniques minimes voire inexistantes. Son association sous forme hétérozygote avec une β-thalassémie est [...]Article
Philippe Joly, Auteur ; Corinne Pondarre, Auteur ; Catherine Badens, Auteur |Les bêta-thalassémies représentent une des maladies autosomiques récessives les plus fréquentes dans le monde. En France, on dénombre 5 à 10 nouveaux cas de formes majeures ou intermédiaires par an pour une prévalence globale d’environ 500 malad[...]Article
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N. Couque, Auteur ; M. De montalembert, Auteur |Livre
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La Plenary Abstracts Session de l’European Hematology Association (EHA) est généralement très attendue, car les études présentées sont soigneusement sélectionnées par le comité scientifique de l’EHA pour leur apport pratique. C’est un mélange[...]Article
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Les hémoglobinopathies sont un ensemble de maladies héréditaires liées à des mutations des gènes de globine. On distingue les anomalies qualitatives (mutations responsables de la synthèse d’une hémoglobine anormale) et les anomalies quantitative[...]Article
DOSSIER : Avant-propos - 1) Les hémoglobines normales et pathologiques - 2) Diagnostic biologique des hémoglinopathies - 3) Génétique des maladies de l'hémoglobine - 4) La drépanocytose en France - 5) Les thalassémies en 2016 - 6) Dépistage néon[...]Article
V. Tsianakas, Auteur ; M. Calnan, Auteur ; K. Atkin, Auteur |Aim : to assess the feasibility of offering antenatal SC&T screening in primary care at the time of pregnancy confirmation.Article
H Wajcman, Auteur ; K. Moradkhani, Auteur |Dans l’Europe de l’Ouest, les hémoglobinopathies ne sont plus des maladies rares. Des programmes de diagnostic des formes hétérozygotes ont été établis pour prévenir la survenue de syndromes drépanocytaires et thalassémiques majeurs. Ces enquête[...]Article
Tradition oblige, la session plenière de l'ASH a fait la part belle aux études fondamentales. En espérant qu'elles déboucheront sur des applications cliniques bénéfiques aux patients. L'érythroferrone dans la thalassémie, l'édition génétique dan[...]Article
G. Bernard ; A. Bennassi ; J. Dereme ; M. Ozsahin ; R. Kinj |Nous présentons le cas d’un patient de 40 ans, atteint de β-Thalassémie majeure, qui a bénéficié à trois reprises entre 2016 et 2020, de radiothérapies palliatives à visée décompressive dans des foyers d’hématopoïèse extra médullaire intra-[...]
