Détail de l'auteur
Documents disponibles écrits par cet auteur
trié(s) par (Pertinence décroissant(e), Titre croissant(e)) Affiner la rechercheArticle
Article
C. De Rouvray, Auteur ; J.-C. Desport, Auteur ; Alexandra Boutet, Auteur ; et al., Auteur |La leucinose est une maladie rare, due à un déficit en alpha-cétodécarboxylase, de transmission autosomique récessive, dont le diagnostic repose sur l’élévation plasmatique et urinaire de la leucine, de l’isoleucine et de la valine, et sur la pr[...]Article
La leucinose : définition, formes cliniques, diagnostic, prise en charge thérapeutique et diététique
La leucinose est une maladie rare due à un déficit en α-cétodécarboxylase, qui intervient dans la dégradation de trois acides aminés ramifiés (leucine, isoleucine, valine). Elle se transmet sur le mode autosomique récessif et comprend plusi[...]
